2x2 | Общество | Почему нельзя окончательно излечить наследственные болезни?

Почему нельзя окончательно излечить наследственные болезни?

Общество 13:21 | 22 августа | 2018

Тайны заболеваний раскрыла амурский врач-генетик

Врачи часто спрашивают у пациентов на приеме, какие болезни были у их родных. И мало кто может ответить. А ведь эти знания могут помочь предупредить у себя эту же болячку.

О наследственных болезнях мы поговорили с благовещенским врачом-генетиком Марией Платоновой.

Кровь из пятки

- Сколько сейчас существует наследственных болезней и как часто они встречаются?

- Их невероятное количество - несколько тысяч. Большинство из них встречается крайне редко, но есть и те, что часто. Например, заболевания, связанные с аномалией строения либо с изменением количества хромосом. Как правило, хромосомные заболевания носят спонтанный характер. То есть никто не знает, почему хромосомы неправильно делятся во время оплодотворения. Среди этих заболеваний синдромы Дауна, Эдвардса, Патау…

- Реально ли сразу определить, скажем, тот же синдром Дауна?

- Амурчанки проходят диагностику на вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Сейчас каждая женщина в 11-14 недель беременности проходит скрининг на определение данных заболеваний у будущего малыша. Делается УЗИ и забор крови, по результатам выявляется вероятность хромосомной патологии. Если высокий риск налицо, женщина проходит дополнительное обследование.

- В роддоме у новорожденных берут кровь из пяточки - тоже для определения наследственных патологий?

- Именно. Есть болезни обмена веществ, моногенные заболевания, которые можно выявить на раннем этапе жизни. У всех детей на пятый день после рождения берут кровь из пятки на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Если у ребенка находят хотя бы одно из этих заболеваний, его сразу же госпитализируют.

- Можно ли предупредить наследственную болезнь?

- Это зависит от самого заболевания. Если мы говорим о неонатальном скрининге на пять заболеваний обмена веществ, то последствий от некоторых можно избежать. Если взять ту же фенилкетонурию, когда у ребенка находят мутацию на генетическом уровне, ему назначается диета и соблюдение пищевого режима пожизненно. При соблюдении требований малыш будет расти и развиваться так же, как его сверстники. То же самое происходит с врожденным гипотиреозом - главное, вовремя начать гормонотерапию. В противном случае это может привести к задержке умственного развития.

От матери сыну

Существуют заболевания, которые встречаются раз в 300 лет. Для них даже диагностики нет не то что в России - в мире. В пределах Амурской области есть стандартный набор диагностики. При подозрении на какое-либо наследственное заболевание, диагностировать которое в области невозможно, биоматериал направляют на анализ в Москву, в Центр молекулярной генетики.

- Мария, не зря же на приеме врач спрашивает о болезнях родственников? Какие из болячек точно передаются по наследству, а какие - нет?

- Обычно это спрашивают кардиологи, терапевты, онкологи. Конечно, точного подтверждения нет, что именно наследственный фактор играет основополагающую роль в развитии онкологии или сердечно-сосудистых заболеваний. Но он и не исключается.

Ну а если говорить о болезнях, которые передаются от родственников и которые можно предугадать, то это, например, гемофилия. Ею болеют только мужчины, женщины являются носителем. Гемофилия передается от матери к сыну. Также существуют наследственные формы эпилепсии и ряд других заболеваний.

- А онкология?

- Большинство злокачественных образований не относится к наследственным. Чаще они являются результатом перехода предраковых состояний. Генетически передается лишь предрасположенность к развитию рака.

- Какие наследственные болезни в вашей практике встречаются чаще всего?

- Во-первых, фенилкетонурия; во-вторых, хромосомная патология: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и синдром Клайнфельтера; в-третьих, различные формы нейромышечной дистрофии - она может проявляться в разном возрасте.

- А можно ли окончательно излечить наследственные болезни?

- К сожалению, они неизлечимы. Мы не можем поменять или убрать лишнюю хромосому. Если произошла «поломка», поворот хромосомы, вернуть ее на место нереально. Представьте, что в каждой клеточке, в каждом ядре «записана» неправильная генетическая информация. Мы не можем просто взять и починить ген. Но, например, если это заболевание обмена веществ, мы можем повлиять на конечные продукты, которые регулирует ген. Но это происходит не всегда.

 

 
Стали свидетелями интересного события? Поделитесь! +7 (968) 246-25-97
Заметили ошибку? Выделите её и нажмите CTRL + ENTER

Сообщить информацию об ошибке

Наталья Алымова. - Начиная со второго квартала 2015 года, продажи новых квартир активно поддерживались государственными субсидиями, в то время как на рынке вторичного жилья наблюдался спад.

Доп. информация (не обязательна для заполнения)

0  
23 августа 2018 в 06:20
Это не совсем правда, что наследственные заболевания неизлечимы. Они не лечатся ОФИЦИАЛЬНОЙ МЕДИЦИНОЙ, но кроме нее есть еще много других методов. Например, есть квантовая медицина. Знаю, потому что только пару дней назад беседовала с женщиной, которая исцеляет наследственные заболевания. Я беседовала с ней по другому поводу. Но раз уж мне попалась на глаза эта статья - значит это нужно. Если это прочитают люди, кто страдает наследственными заболеваниями - по запросу дам адрес человека, который может помочь.
Гость
Подписаться на комментарии
Введите текст с картинки:
Captcha =
обновить
Чтобы комментировать от своего имени - авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

После нажатия на кнопку «Отправить» вы соглашаетесь на обработку своих персональных данных.

Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!

Мы рады, что Вы решили оставить свой комментарий на нашем сайте!

Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:

  • Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
  • В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
  • Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
  • Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.

Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.

 

Читайте также

Амурчанин рассказал о необычном способе самолечения

Боль выведет магнит или внутренний настрой?

В Приамурье мужчина умер от бешенства

Смертельно опасную болезнь вновь зафиксировали в области

В системе оказания медпомощи в рамках ОМС идут изменения

Станет ли медицина, доступной каждому?

Нужно ли лечить рак за границей?

Ответы на этот и другие вопросы - в интервью с главврачом Амурского онкологического диспансера

Как рассчитывают оплату больничного?

И кто может выписывать листки нетрудоспособности, в нашем материале

Врач рассказал, как не заболеть на работе

Оказалось, все дело в прикосновениях…

Что надо помнить родителю, чтобы не загубить детское здоровье

Врач ответила на вопросы о сезонных заболеваниях

Почему в Приамурье больше больных олигофренией, чем в среднем по стране?

И какими еще психическими заболеваниями страдают жители области рассказал главврач Амурской областной психиатрической больницы

Что надо знать, если уходишь на больничный?

Не только сотруднику, но и работодателю...
1

Врачи назвали пять заболеваний страшнее рака

Выжить после заражения практически нереально
1

Прощание с Анатолием Белоноговым состоится 10 сентября

Бывший руководитель области скончался в возрасте 80 лет после продолжительной болезни

В Благовещенске обнаружен вирус африканской чумы

В Приамурье из-за вируса африканской чумы уничтожили 7 тысяч свиней
1

Топ-6 осенних болезней: как лечиться?

Как уберечься от распространенных осенних заболеваний

Благовещенцы не могут получить лекарства против рака

Льготные рецепты ничего не дают

В Россию прилетели комары-переносчики смертельных заболеваний

Жители страны могут заразиться болезнями, о которых раньше слышали только по телевизору

Сосед болен туберкулезом: что делать?

Опасны ли больные туберкулезом и что делать, если они живут рядом с вами

Топ-5 болезней, которые поджидают вас летом

Как не стать жертвой болячек –в материале 2x2.su

Россиянка купила лекарство для умирающего сына и может попасть под суд

Ей грозит уголовное дело о контрабанде сильнодействующих лекарственных препаратов

«У меня до сих пор шрамы на пальцах»: три впечатляющие истории женщин, перенесших химиотерапию

Что заставляет жить, бороться, почему никого не волнует эмоциональное состояние пациента и когда становится совсем плохо - об этом откровенно рассказали амурчанки
3

Лечим аллергию: советы врача

Что вызывает аллергию, чем её лечат и как предупредить заболевание

Топ-5 коварных болезней лета: как спастись?

Чего опасаться амурчанам в жаркое время года

Больной раком благовещенец два месяца не может получить жизненно важные лекарства

Упаковка одного препарата стоит более 10 тысяч рублей

Об этом не говорят, или Как помогают онкобольным благовещенцам

Как работает группа взаимопомощи для людей с онкологией в Благовещенске

Рак - на учёт, или Как улучшится онколечение?

Не все онкозаболевания выявляют на раннем этапе

В Амурской области десятки детей страдают редкими генетическими заболеваниями

Стоимость лечения одного маленького пациента может достигать десятков миллионов рублей в год

Сейчас на сайте

55 430

объявлений

Вакансии

  • Авторизируйтесь при подаче объявления
Наши партнеры