2x2 | Здоровье | Наибольшая проблема редких заболеваний - в диагностике

Наибольшая проблема редких заболеваний - в диагностике

Здоровье 13:21 | 7 марта | 2012
Автор: Степан Фёдоров, «АиФ-ДВ»

 

В течение полугода регионы России будут составлять поимённый список пациентов, подходящих под параметры редких заболеваний. Болезнь рекомендовано считать редкой при распространённости 1 случай на 10 тысяч человек.

Пожизненно

Сегодня существует проект перечня из 86 заболеваний, которые рекомендовано признать редкими. Этот проект будет ещё обсуждаться. Какова обстановка с редкими заболеваниями в Приамурье, выяснял корреспондент «АиФ - ДВ».

По словам директора Центра планирования семьи Амурской областной клинической больницы Владимира Самохвалова, из 86 редких заболеваний рекомендованного перечня в области уже диагностировано 11. Ими болеют более 50 человек. Мало того, в области зарегистрированы и такие болезни, которых в рекомендованном списке нет, но которые желательно отнести к редким - таких 41. Из общего числа орфанных заболеваний на территории Приамурья 70% относятся к генетическим отклонениям.

Одно из редких заболеваний, зарегистрированных в области, мукополисахаридоз I тип, рассказала главный детский специалист-онколог Амурской областной детской клинической больницы Ирина Батурская. Заболевание связано с врождённым отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к нарушению функций клеток, тканей и органов. А это приводит сначала к инвалидности, потом - к смерти. Если не лечиться, человека не станет к 12 - 14 годам жизни.

Сегодня мукополисахаридоз I типа обнаружен лишь у одного амурчанина. Девочка Настя из Углегорска родилась в нормальном состоянии. Страшный диагноз ей поставили в полтора года. До этого её мать обращалась в больницу по поводу тех состояний, которые сопровождают это заболевание.

В онко-гематологическое отделение Настя пришла из кардиологии - уже с пороком сердца. И только постепенно, анализируя все состояния, все недуги, которые обнаружились у Насти, медики поняли, что с девочкой на самом деле. Кроме того, нужный для лечения препарат зарегистрировали в России лишь в 2008 году. Теперь ребёнок получает заместительную терапию отсутствующего фермента. Но девочка теперь пациент на всю жизнь.

До рождения

Главные проблемы редких заболеваний - их очень трудно диагностировать и крайне дорого лечить.Может выпасть редкий случай - встретятся два человека, которые несут в себе дефектный ген. Сами по себе они здоровые люди, ничего их не беспокоит. Можно было бы сказать, что, сойдись они поодиночке с другими людьми, у которых с этим геном всё в порядке, дети родились бы нормальными. Но и врождённый недуг ребёнка - не 100%-я гарантия, болезни может и не быть. В этом и коварство наследственных отклонений. Вопрос цены лечения тоже болезненный. Всё, что связано с редкими заболеваниями, стоит больших денег.

- Лечение Насти в следующем году будет стоить больше 11 млн рублей, - продолжает Ирина Петровна. - И всё это ложится на бюджет области. Но девочка получает лекарство бесперебойно. А если, не дай Бог, появится второй пациент, третий и т. д., тогда никакого бюджета не хватит.

Поэтому если пациенты будут официально признаны по всему перечню редких заболеваний, то при постановке диагноза будет поднят вопрос о финансировании лечения за счёт федерального бюджета.

Но нет другого выхода, как выявлять орфанные заболевания до рождения человека. В области работает лаборатория, которая занимается диагностикой, в том числе редких заболеваний - неонатальным скринингом. Каждого новорожденного в области в рамках нацпроекта «Здоровье» тестируют на пять редких заболеваний - фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз и врожденный гипотиреоз.

- Для диагностики наследственных заболеваний специалистам нужно знать хотя бы фундаментальные вещи по генетике, - подчёркивает Владимир Самохвалов. - По уровню генетики область по некоторым позициям добилась серьёзных успехов. Сегодня на Дальнем Востоке только у нас организован биохимический скрининг беременных, в частности на хромосомные заболевания. Но на этом останавливаться нельзя.


 

Справка «АиФ - ДВ»

Редкие (орфанные) заболевания - это наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ. Рекомендованный перечень редких заболеваний можно найти в федеральном законе № 323-ФЗ от 21 ноября 2011 года «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Заметили ошибку? Выделите её и нажмите CTRL + ENTER

Сообщить информацию об ошибке

Наталья Алымова. - Начиная со второго квартала 2015 года, продажи новых квартир активно поддерживались государственными субсидиями, в то время как на рынке вторичного жилья наблюдался спад.

Доп. информация (не обязательна для заполнения)

429

Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Гость
Подписаться на комментарии
Чтобы комментировать от своего имени - авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!

Мы рады, что Вы решили оставить свой комментарий на нашем сайте!

Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:

  • Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
  • В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
  • Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
  • Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.

Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.

 

Сейчас на сайте

106 085

объявлений

Опрос
А вы поддержали бы законопроект о запрете увольнять ипотечников?
ВСЕ ОПРОСЫ
АРХИВ НОМЕРОВ